DNA pode revolucionar o diagnóstico e tratamento de doenças

Paula Guatimosim

Para despertar o interesse dos jovens pela ciência, Jamila os ensina a extrair o DNA do morango (Fotos: Divulgação/arquivo pessoal)

O ácido desoxirribonucleico pode não ser familiar para a maioria das pessoas, mas sua sigla, DNA, a maioria da população conhece. Sua descoberta é atribuída ao bioquímico alemão Johann Friedrich Miescher, em 1869, mas foi apenas em 1953, 84 anos depois, que a estrutura de dupla hélice do DNA foi identificada pelos cientistas Francis Crick, James Watson e Maurice Wilkins – conquista que lhes rendeu o prêmio Nobel em 1962. Mas foi necessário mais meio século para a genética dar um novo e grande passo: fazer o sequenciamento do genoma humano.

Hoje, a maioria das crianças já sabe o que é DNA. Estudo realizado nos Estados Unidos mostrou que a sigla é tão conhecida quanto às marcas mais famosas de refrigerante e fast food. Até mesmo porque passou a ser usada pela maioria das empresas em seus portfólios, que agora falam em “DNA da marca”. Esta informação foi apresentada pela professora e pesquisadora Jamila Perini em sua palestra no TedxRio “Vida em Foco, o futuro da Saúde”, no início de julho, no teatro Oi Casagrande. E ela pôde comprovar esse fato no projeto que conduz em escolas públicas do Rio de Janeiro como contrapartida ao apoio recebido da FAPERJ, por meio do Jovem Cientista do Nosso Estado. Para atingir o objetivo de despertar o interesse dos jovens pela Ciência, há três anos a farmacêutica e bioquímica ensina os alunos a extraírem o DNA do morango, com a ajuda do detergente puro, sal de cozinha e álcool. Segundo ela, após a extração, o DNA é identificado pelas crianças e jovens imediatamente.

O Ted (Tecnologia, Entretenimento e Design) é uma organização mundial que incentiva e promove ideias inovadoras por meio de eventos que despertam a conexão, a discussão e a ação nas áreas da ciência, negócios, artes, tecnologia e questões globais. Em sua palestra, intitulada “Códigos Genéticos Revelados. E agora?”, Jamila falou sobre o que a genética pode dizer sobre os indivíduos e sua saúde, abordou temas recentes como os testes genéticos para identificar predisposição a doenças e a eficácia dos fármacos (Farmacogenética/Farmacogenômica), além de explicar sobre a aplicação de algumas técnicas de Engenharia Genética.

A pesquisadora optou pela Genética logo no primeiro ano da faculdade de Farmácia, pois uma de suas professoras fazia parte do Projeto Genoma Humano, um consórcio público composto por 18 países, inclusive o Brasil, que identificou o conjunto completo de sequências do DNA, finalizado em 2003. Seu primeiro trabalho com genética foi no Instituto Nacional do Câncer (Inca), sob orientação de Guilherme Suarez-Kurtz, onde ela iniciou a investigação das características genéticas que podem influenciar no efeito dos medicamentos, tema de sua dissertação de mestrado e, em seguida, da tese de doutorado. Filha de professores, Jamila decidiu que também daria aula e hoje é professora do curso de Farmácia do Centro Universitário Estadual da Zona Oeste (Uezo), líder de pesquisa do Laboratório de Pesquisa de Ciências Farmacêuticas da Unidade de Farmácia da Uezo, professora do mestrado profissional em Ciências do Musculoesquelético do Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (Into) e, ainda, dos cursos de mestrado e doutorado acadêmico do Programa de Saúde Pública e Meio Ambiente da Escola Nacional de Saúde Pública da Fundação Oswaldo Cruz (Ensp/Fiocruz).

Desde 2003, a pesquisadora e sua equipe buscam a identificação de polimorfismos genéticos que possam ser aplicados na prática clínica como biomarcadores. Os polimorfismos genéticos são formas alternativas de um mesmo gene, que ocorrem em mais de 1% da população. “Os polimorfismos podem ser utilizados como biomarcadores para caracterizar a variabilidade genética dos indivíduos, contribuindo para a aplicação da medicina personalizada, com base no perfil genético/molecular dos pacientes”, explica. Jamila ressalta que estes marcadores biológicos podem ser identificados para indicar a ocorrência da função normal ou de uma condição patológica de um indivíduo, ou ainda a resposta do indivíduo a um agente externo.

A bioquímica foi uma dos oito palestrantes do TedxRio 2019, evento realizado  no início de julho e que abordou o tema “Vida em Foco, o futuro da Saúde”.

O FDA (Food and Drug Administration), órgão que regulamenta a venda de medicamentos e alimentos nos Estados Unidos, aprovou o uso de testes genéticos para 261 medicamentos utilizados no tratamento de diferentes doenças, como câncer, doenças psiquiátricas, cardíacas, entre outras. A pesquisadora e sua equipe revelaram que as alterações em genes que codificam as enzimas do fígado podem provocar um metabolismo reduzido em alguns indivíduos, podendo causar intoxicações graves como sangramentos e até mesmo o óbito. Por outro lado, tendo o conhecimento do polimorfismo genético, o paciente pode tomar uma dosagem bem menor do fármaco para alcançar o efeito desejado.

Mestre e doutora em Bioquímica Médica pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Jamila diz que apesar de caros, os testes genéticos são uma realidade na área da Oncologia, pois os preços dos medicamentos para o tratamento do câncer são tão dispendiosos que é preciso ter certeza de seus resultados. Segundo a bioquímica, foi uma empresa do Vale do Silício, na Califórnia, Estado Unidos, uma das primeiras a oferecer o serviço de mapeamento genético, com informações sobre o risco de desenvolver mais de 200 doenças, como diabetes, alzheimer, parkinson e diversos tipos de câncer, além de informações sobre a ancestralidade do indivíduo. Os testes revelam, inclusive, se a pessoa é um metabolizador rápido ou lento da cafeína, da nicotina e até mesmo do álcool, indicando sua tendência ao tabagismo e alcoolismo. “Em 2007, o preço de um teste nesta empresa era de US$ 999. Hoje está disponível por US$ 199 e acessível a qualquer pessoa”, revela a pesquisadora. Segundo ela, no tratamento do câncer, os testes genéticos são mais específicos e detalhados e informam qual o subtipo de tumor do paciente (o perfil molecular) a fim de direcionar o tratamento, como no caso do câncer de pulmão, cujo valor pode chegar a R$ 2 mil  no Brasil.

Coordenadora de projetos de pesquisa na Uezo e no Into, Jamila acredita que a medicina deverá ser cada vez mais personalizada, baseada no DNA de cada paciente, fato que criará um novo paradigma para a indústria farmacêutica, que costuma produzir medicamentos que atendam a maioria da população. No entanto, ela revela que os analgésicos - como aspirina e dipirona - que estão entre os fármacos mais eficazes, só funcionam em 60% da população mundial. No caso dos quimioterápicos para tratamento do câncer, sua eficácia atinge apenas 25% dos pacientes.

Os testes genéticos podem revelar também, se o indivíduo deve praticar esporte de resistência ou velocidade. Mas a pesquisadora alerta para a necessidade de agregar à informação um aconselhamento genético com profissionais capacitados. Ela também ressalva que a genética não é o único fator envolvido com a predisposição de doenças, também influenciada pelo ambiente.

DNA pode ser uma ferramenta importante para o esporte

No Into, a pesquisadora desenvolve estudo com mais de 800 atletas  para identificar alterações genéticas que levam à predisposição a lesões

Em parceria com o Ambulatório de Medicina do Esporte do Into, Jamila e sua equipe de estudantes de graduação e pós-graduação estão desenvolvendo um estudo com mais de 800 atletas de várias modalidades de esporte para identificar alterações genéticas que levam à predisposição a lesões como tendinopatia e lesões do ligamento do cruzamento anterior do joelho. A ideia é identificar um marcador genético que viabilize um diagnóstico precoce, o direcionamento do tipo e do tempo de treinamento, e até mesmo a necessidade de uma intervenção de reabilitação ou cirúrgica. Mas como as lesões são multifatoriais, o estudo pretende desenvolver um algoritmo, um modelo matemático no qual cada variável terá um peso. Entretanto, Jamila destaca que é preciso tomar cuidado para que a informação genética não acarrete nenhum tipo de discriminação, até porque a alteração genética pode trazer uma vantagem para o atleta, podendo se transformar em um fator protetor. No V Congresso da Sociedade Brasileira de Artroscopia e Traumatologia do Esporte (Sbrate), que acontecerá na segunda quinzena de agosto, no Rio, ela apresentará os resultados do estudo genético para identificar predisposição ao desenvolvimento da tendinopatia em atletas.

Sem esconder o entusiasmo diante da futura aplicação da genética na prática clínica, contribuindo na identificação de doenças e em tratamentos personalizados eficazes, a pesquisadora, contudo, alerta para o fato de que “dentro da palavra genética está incluída a palavra ética, que deve balizar todas as pesquisas”.